Kādas ir trīs hromosomu anomālijas, kuras var noteikt ar kariotipu?

2024 Autors: Miles Stephen | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-15 23:38

Daži hromosomu traucējumi tas var būt atklāts ietver: Dauna sindromu (trisomija 21), ko izraisa ekstra hromosoma 21; tas var notikt visās vai lielākajā daļā ķermeņa šūnu. Edvarda sindroms (Trisomy 18), ko izraisa ekstra hromosoma 18. Patau sindroms (Trisomy 13), ko izraisa ekstra hromosoma 13.

Līdzīgi var jautāt, kādus traucējumus var noteikt ar kariotipu?

Kariotipa analīze var atklāt anomālijas, piemēram, trūkstošu hromosomu, papildu hromosomu, dzēšanas, dublēšanās un translokācijas. Šīs novirzes var izraisīt ģenētiski traucējumi ieskaitot Dauna sindroms , Tērnera sindroms , Klinefeltera sindroms un trauslā X sindroms.

kas notiek, ja kariotipa tests ir novirzīts no normas? Ja tavs rezultāti bija nenormāli ( nav normāli ,) tas nozīmē, ka jums vai jūsu bērnam ir vairāk vai mazāk par 46 hromosomām, vai arī ir kaut kas nenormāli par vienas vai vairāku jūsu hromosomu izmēru, formu vai struktūru. Nenormāli hromosomas var izraisīt dažādas veselības problēmas.

Kā arī zināt, kādi ir daži hromosomu anomāliju piemēri?

Hromosomu anomāliju piemēri ietver Dauna sindromu, 18. trisomiju, 13. trisomiju, Klīnfeltera sindromu, XYY sindromu, Tērnera sindromu un trīskāršā X sindroms.

Kā var izmantot kariotipu, lai diagnosticētu Dauna sindromu?

Tā kā šīs pazīmes var būt zīdaiņiem bez Dauna sindroms , hromosomu analīze, ko sauc par a kariotips ir darīts lai apstiprinātu diagnoze . Lai iegūtu a kariotips , ārsti ņem asins paraugu, lai pārbaudītu mazuļa šūnas. Viņi fotografē hromosomas un pēc tam sagrupē tās pēc izmēra, skaita un formas.