Kāpēc Alu ievietojumi ir svarīgi?
Kāpēc Alu ievietojumi ir svarīgi?

Video: Kāpēc Alu ievietojumi ir svarīgi?

Video: Kāpēc Alu ievietojumi ir svarīgi?
Video: Missing Words In A Quran Manuscript 2024, Maijs
Anonim

Alu elementi tika uzskatīti par savtīgiem vai parazītiskiem DNS, jo to vienīgā zināmā funkcija ir pašivarošanās. Tomēr tie, visticamāk, spēlē lomu evolūcijā un ir izmantoti kā ģenētiskie marķieri. Alu ievietojumi ir bijuši saistīti ar vairākām cilvēku iedzimtām slimībām un dažādām vēža formām.

Vai šādā veidā Alu ievietošana ir saistīta ar slimību?

Genomiskas pārkārtošanās, ko izraisa Alu elementi var izraisīt ģenētisku traucējumi piemēram, iedzimta slimība , asins slimības un neiroloģiski traucējumi. Patiesībā, Alu elementi ir saistīts ar aptuveni 0,1% no cilvēka ģenētiskās traucējumi.

Zināt arī, kur ir Alu ievietošanas izcelsme? Alu elementi, iespējams, radās no gēna, kas kodē signāla atpazīšanas daļiņas RNS komponentu, kas marķē olbaltumvielas eksportēšanai no šūnas. Alu ir tā sauktā "lecošā gēna" piemērs – transponējama DNS sekvence, kas "reproducējas", sevi kopējot un ievietojot jaunās hromosomu vietās.

Turklāt kādu lomu Alu elementi spēlē gēnu regulēšanā cilvēkiem?

Alu elementi ir 7SL RNS līdzīgi SINE (Deininger, 2011). Pateicoties strukturālajām iezīmēm un dažādām funkcijām, Alu elementi var piedalīties regulējumu no gēnu ekspresija un, iespējams, ietekmēs izteiksme no daudziem gēni ievietojot tajā vai tuvu tam gēns veicinātāju reģioni.

Cik bieži Alu ievietošanas mutācijas rodas de novo cilvēkiem?

Pašreizējā likme Alu retrotransponēšana ir novērtēta kā viena ievietošana ik pēc ~20 dzemdībām cilvēkiem , pamatojoties gan uz slimību izraisošo biežumu de novo iestarpinājumi salīdzinot ar nukleotīdu aizstāšanu48 un evolūcijas salīdzinājumi cilvēks un šimpanzes genomi48 un no vairākiem cilvēks genoma sekvences49.

Ieteicams: