Vai Dižorža sindroms ir tāds pats kā Dauna sindroms?
Vai Dižorža sindroms ir tāds pats kā Dauna sindroms?

Video: Vai Dižorža sindroms ir tāds pats kā Dauna sindroms?

Video: Vai Dižorža sindroms ir tāds pats kā Dauna sindroms?
Video: What is 22q Deletion Syndrome and how is it diagnosed? 2024, Aprīlis
Anonim

DiDžorža sindroms skar aptuveni 1 no 2500 bērniem, kas dzimuši visā pasaulē, un tā ir otrā izplatītākā ģenētiskā anomālija pēc Dauna sindroms . To var noteikt ar amniocentēzi - pirmsdzemdību medicīnisko procedūru, ko izmanto, lai pārbaudītu ģenētiskus un hromosomu traucējumus.

Tikai tā, vai Velocardiofacial sindroms ir tāds pats kā DiGeorge?

Aptuveni 90 procenti zīdaiņu ar pazīmēm DiDžordžs / VCFS viņiem trūkst nelielas 22. hromosomas daļas q11 reģionā. Trūkstošo gēnu rezultāts ir ģenētisks traucējums, kas pazīstams kā velokardiofaciālais sindroms , VCFS vai pareizāk, 22q11.

Turklāt kāds ir cilvēka ar DiGeorge sindromu paredzamais dzīves ilgums? Ar ārstēšanu, dzīves ilgums var būt normāli. DiDžorža sindroms sastopams apmēram 1 no 4000 cilvēkiem.

DiDžorža sindroms
Prognoze Atkarīgs no specifiskiem simptomiem
Biežums 1 no 4000

Tātad, ko ietekmē DiGeorge sindroms?

DiDžorža sindroms ir hromosomu traucējums, kas parasti ietekmē 22. hromosoma. Vairākas ķermeņa sistēmas attīstās slikti, un var būt medicīniskas problēmas, sākot no sirds defektiem līdz uzvedības problēmām un aukslēju šķeltnēm. Nosacījums ir pazīstams arī kā 22q11. 2 dzēšana sindroms.

Kā izskatās DiGeorge sindroms?

Var būt vairāki īpaši sejas vaibsti būt dažiem cilvēkiem ar 22q11. 2 dzēšana sindroms . Tie var būt mazas, zemu novietotas ausis, īss acu atvērumu platums (palpebrālās plaisas), acis ar kapuci, salīdzinoši gara seja, palielināts deguna gals (sīpols) vai īsa vai saplacināta rieva augšlūpā.

Ieteicams: