Ko nozīmē nepilnīga iespiešanās?

2024 Autors: Miles Stephen | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-15 23:38

Iespiešanās attiecas uz klīniskā stāvokļa iespējamību gribu rodas, kad konkrēts genotips ir klāt. Nosacījums ir teica parādīt nepilnīga iespiešanās kad daži indivīdi, kas pārnēsā patogēno variantu, izpauž saistīto pazīmi, bet citi darīt nē.

Turklāt, kas izraisa nepilnīgu iespiešanos?

Nepilnīga iespiešanās var būt saistīts ar mutācijas veida ietekmi. Dažas konkrētas slimības mutācijas var būt pilnīgas iespiešanās , kur kā liecina citi tajā pašā gēnā nepilnīgs vai ļoti zems iespiešanās . Samazināta iespiešanās spēja dažos ģenētiskos traucējumos var būt atkarīgi arī no gēnu nesēju ģenētiskā fona.

Tāpat kāda ir atšķirība starp nepilnīgu penetranci un mainīgu izteiksmi? Nepabeigts ” vai “samazināts” iespiešanās nozīmē, ka ģenētiskā iezīme izpaužas tikai daļā populācijas. Tādējādi šī alēle ir samazinājusies iespiešanās kā arī mainīga ekspresivitāte . Mainīga ekspresivitāte attiecas uz pazīmju un simptomu klāstu, kas var rasties savādāk cilvēki ar tādu pašu ģenētisko stāvokli.

Kas šajā sakarā ir nepilnīgas iespiešanās piemērs?

In nepilnīgs vai samazināts iespiešanās , daži indivīdi neizpaudīs pazīmi, pat ja viņiem ir alēle. An piemērs autosomāli dominējošs stāvoklis, kas parāda nepilnīga iespiešanās ir ģimenes krūts vēzis BRCA1 gēna mutāciju dēļ. The iespiešanās no nosacījuma tāpēc ir 80%.

Kas ir izteiksmīgums un caurlaidība?

Iespiešanās attiecas uz gēna vai iezīmes izpausmes varbūtību. Dažos gadījumos, neskatoties uz dominējošās alēles klātbūtni, fenotips var nebūt. Ekspresivitāte no otras puses, attiecas uz fenotipiskās izteiksmes variācijām, kad alēle ir penetrants.