Video: Kas izraisa Elisa Van Krevelda sindromu?
2024 Autors: Miles Stephen | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-15 23:38
Eliss – van Krevelda sindroms ir izraisīja ar mutāciju EVC gēnā, kā arī ar mutāciju nehomologā gēnā EVC2, kas atrodas tuvu EVC gēnam konfigurācijā ar galvu pret galvu. Gēnu identificēja ar pozicionālo klonēšanu. EVC gēns atbilst 4. hromosomas īsajai rokai (4p16).
Tātad, cik bieži ir Elisa Van Krevelda sindroms?
Lielākajā daļā pasaules Eliss - van Krevelda sindroms rodas 1 no 60 000 līdz 200 000 jaundzimušajiem. Precīzu izplatību ir grūti novērtēt, jo traucējumi ir ļoti reti vispārējā populācijā.
Kā arī, kāds ir EVC medicīniskais termins? Elisa-van Krevelda sindroms: īsa auguma veids ar ekstremitāšu (roku un kāju) galu saīsināšanu, polidaktilija (papildu cipari), kaulu saplūšana plaukstas locītavā, nagu distrofija (nenormāla augšana), izmaiņas augšlūpa dažādi saukta par "daļēju zaķa lūpu", "lūpu saiti" utt., un sirds.
Tāpat jūs varat jautāt, kāpēc daudziem amīšu cilvēkiem no Lankasteras apgabala ir Elisa Van Krevelda sindroms?
The sindroms ir parasti sastopams Vecajā ordenī amīši Pensilvānijas iedzīvotāji, kas piedzīvo "dibinātāja efektu". Ģenētiski iedzimtas slimības, piemēram Eliss - van Creveld ir vairāk koncentrēts starp amīši jo viņi apprecas savā kopienā, kas neļauj iekļūt jaunām ģenētiskām variācijām
Kas ir īso ribu polidaktilijas sindroms?
Īsu ribu polidaktilijas sindroms (SRPS) ir reta iedzimta, autosomāli recesīva, letāla skeleta displāzija, ko var diagnosticēt ar pirmsdzemdību USG. To raksturo mikromēlija, īsas ribas , hipoplastiska krūškurvja, polidaktilija (pirms un postaksiāls) un vairākas galveno orgānu anomālijas.
Ieteicams:
Kas izraisa līnijas elementu emisijas spektrā?
Emisijas līnijas rodas, kad ierosinātā atoma, elementa vai molekulas elektroni pārvietojas starp enerģijas līmeņiem, atgriežoties pamatstāvokļa virzienā. Konkrēta elementa vai molekulas spektrālās līnijas miera stāvoklī laboratorijā vienmēr notiek vienādos viļņu garumos
Kas izraisa Volfa Hiršhorna sindromu?
Vilka-Hiršhorna sindromu izraisa ģenētiskā materiāla izdzēšana netālu no 4. hromosomas īsās (p) rokas gala. Šīs hromosomu izmaiņas dažreiz raksta kā 4p
Kas ir virsmas spraigums un kas to izraisa?
Virsmas spraigums ir šķidruma virsmu tendence sarauties līdz minimālajam iespējamajam virsmas laukumam. Šķidruma-gaisa saskarnēs virsmas spraigums rodas no lielāka šķidruma molekulu pievilkšanās viena otrai (kohēzijas dēļ) nekā gaisā esošajām molekulām (adhēzijas dēļ)
Kas ir supernova un kas to izraisa?
Ja ir pārāk daudz vielas, zvaigzne uzsprāgst, kā rezultātā veidojas supernova. Kad zvaigznei beidzas kodoldegviela, daļa tās masas ieplūst tās kodolā. Galu galā kodols ir tik smags, ka nevar izturēt savu gravitācijas spēku. Kodols sabrūk, kā rezultātā notiek milzīgs supernovas sprādziens
Kā nedisjunkcija izraisa Dauna sindromu?
TRISOMY 21 (NONDISJUNCTION) Dauna sindromu parasti izraisa šūnu dalīšanās kļūda, ko sauc par "nedisjunkciju". Nedisjunkcijas rezultātā embrijs ar trim 21. hromosomas kopijām parasto divu vietā. Pirms ieņemšanas vai apaugļošanās laikā 21. hromosomu pāris spermā vai olšūnā nespēj atdalīties