Kādu hromosomu ietekmē Cri du Chat?
Kādu hromosomu ietekmē Cri du Chat?
Anonim

Cri du chat sindroms - pazīstams arī kā 5p sindroms un kaķa raudāšanas sindroms - ir rets ģenētisks stāvoklis, kas ir ko izraisa ģenētiskā materiāla dzēšana (trūkstošs gabals) uz mazās rokas (p rokas). hromosoma 5. Cēlonis šim retajam hromosomu dzēšana ir nezināms.

Ņemot to vērā, kādu gēnu ietekmē Cri du Chat?

Cri du chat sindroms, kas pazīstams arī kā 5p- (5p mīnus) sindroms vai kaķu raudāšanas sindroms, ir ģenētiskais stāvoklis no dzimšanas brīža, ko izraisa ģenētiskā materiāla izdzēšana no 5. hromosomas mazās rokas (p rokas). Zīdaiņiem ar šo stāvokli bieži ir skaļa raudāšana, kas izklausās kā kaķis.

Līdzīgi, vai Cri du Chat sindroms ietekmē vairāk vīriešu vai sieviešu? Cri du chat sindroms vairāk skar sievietes bieži nekā tēviņi. Biežums svārstās no 1-15 000 līdz 50 000 dzīvi dzimušiem. Daži gadījumi, cri du chat sindroms var palikt nediagnosticēts, tādēļ ir grūti noteikt šī traucējuma patieso biežumu vispārējā populācijā.

Šeit ir norādīts, cik hromosomu ir Cri du Chat sindromam?

Kri-du-tērzēšanas sindroms ir ģenētisks stāvoklis. To sauc arī par kaķa raudu vai 5P- (5P mīnus) sindroms, tas ir svītrojums īsās rokas daļā hromosoma 5. Saskaņā ar Genetics Home Reference, tas ir rets stāvoklis, kas sastopams tikai aptuveni 1 no 20 000 līdz 1 no 50 000 jaundzimušajiem.

Kāda medicīniskā palīdzība ir nepieciešama Cri du Chat?

Ārstēšana priekš cri du chat sindroms Ārstēšana mērķis ir stimulēt bērnu un palīdzēt viņam pilnībā izmantot savu potenciālu, un tas var ietvert: fizioterapiju, lai uzlabotu sliktu muskuļu tonusu. runas terapija. saziņas alternatīvas, piemēram, zīmju valoda, jo runa parasti tiek aizkavēta, bieži vien smagi.

Populārs ar tēmu