Video: Kas ir tuvredzības distrofija?
2024 Autors: Miles Stephen | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-15 23:38
Miotoniskā distrofija ir ilgstošs ģenētisks traucējums, kas ietekmē muskuļu darbību. Simptomi ir pakāpeniski pasliktinošs muskuļu zudums un vājums. Muskuļi bieži saraujas un nespēj atslābt. Citi simptomi var būt katarakta, intelektuālās attīstības traucējumi un sirds vadīšanas traucējumi.
Cilvēki arī jautā, kāda ir atšķirība starp 1. tipa un 2. tipa miotonisko distrofiju?
1. tipa miotoniskā distrofija izraisa mutācijas iekš DMPK gēns, kamēr 2. veids rodas mutāciju rezultātā iekš CNBP gēns. Galvenokārt tiek atrasts proteīns, kas ražots no CNBP gēna iekš sirdī un skeleta muskuļos, kur tas, iespējams, palīdz regulēt citu gēnu darbību.
Turklāt, vai miotoniskā distrofija ir dzīvībai bīstama? Iedzimtā DM1 forma ir vissmagākā versija, un tai ir atšķirīgi simptomi, kas var būt dzīvi - draudošs . Kā cilvēki iegūst miotoniskā distrofija ? Miotoniskā distrofija ir iedzimta slimība, kurā ir notikušas izmaiņas, ko sauc par mutāciju, gēnā, kas nepieciešams normālai muskuļu darbībai.
Vai šādā veidā miotoniskā distrofija ir tāda pati kā muskuļu distrofija?
Muskuļu distrofija (MD) attiecas uz deviņu ģenētisku slimību grupu, kas izraisa progresējošu vājumu un deģenerāciju muskuļus izmanto brīvprātīgas kustības laikā. Miotoniskā distrofija (DM) ir viens no muskuļu distrofijas . Tā ir visizplatītākā forma pieaugušajiem, un ir aizdomas, ka tā ir viena no visizplatītākajām formām kopumā.
Kāds ir cilvēka ar miotonisko distrofiju paredzamais dzīves ilgums?
Vieglajai DM1 formai raksturīgs viegls vājums, miotonija , un kataraktu. Sākuma vecums ir no 20 līdz 70 gadiem (parasti tas sākas pēc 40 gadu vecuma), un dzīves ilgums ir normāli. CTG atkārtojuma lielums parasti ir diapazonā no 50 līdz 150.
Ieteicams:
Kas ir dažas lietas, kas nešķīst ūdenī?
Cukurs un sāls ir šķīstošu vielu piemēri. Vielas, kas nešķīst ūdenī, sauc par nešķīstošām. Smiltis un milti ir nešķīstošu vielu piemēri
Kas ir epsilons, kas nav vērtība?
To sauc arī par brīvās telpas caurlaidību, tā ir ideāla fiziskā konstante, kas atspoguļo vakuuma absolūto dielektrisko caurlaidību. Citiem vārdiem sakot, epsilons nekādi nenosaka vakuuma spēju ļaut elektriskā lauka līnijām plūst cauri. Tas ir aptuveni 8,854 × 10^-12 farādes uz metru
Kas ir augu un dzīvnieku kopiena, kas sastopama noteiktā reģionā?
Ekoloģijas definīcijas Termins Definīcija Bioloģiskā daudzveidība Dažādu sugu daudzveidība ekosistēmas kopienā Bioms Planētas reģioni, kuriem raksturīgs to klimats un kuros ir raksturīgas augu un dzīvnieku kopienas Kopiena Visi organismi, kas atrodas ekosistēmā
Kas ir viena lieta, kas nosaka atoma identitāti?
Atcerieties, ka protonu skaits kodolā nosaka elementa identitāti. Ķīmiskās izmaiņas neietekmē kodolu, tāpēc ķīmiskās izmaiņas nevar mainīt viena veida atomus citā. Tāpēc atoma identitāte mainās. Atcerieties, ka atoma kodols satur protonus un neitronus
Kas ir viela, kas sastāv no DNS un olbaltumvielām, kas ir cieši iesaiņotas kopā?
Eikariotu hromosomas satur gan DNS, gan olbaltumvielas, kas ir cieši iesaiņotas kopā, veidojot vielu, ko sauc par hromatīnu, kas sastāv no DNS, kas ir cieši satīta ap olbaltumvielām, ko sauc, kā parādīts 12.–10